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    • 脆性X染色體綜合征是什么可以檢測嗎？
    來源：藥福醫(yī)藥招商網(wǎng)  發(fā)布日期：2025-04-07  發(fā)布者：香港DNA預(yù)約  共閱12次  字體：大 中 小
    　　脆性X染色體綜合征是一種X連鎖不完全外顯性遺傳病，因細(xì)胞中X染色體末端在特殊培養(yǎng)基中經(jīng)誘變劑作用后可顯示如同斷裂的脆性部位而得名。男性患者表現(xiàn)為智力低下、巨睪、特殊面容、語言行為障礙等，男性患者多見且癥狀較重，女性攜帶者約1/3表現(xiàn)出智力低下或其他癥狀，但大多數(shù)較輕。特殊教育、行為療法、藥物治療等有助于改善預(yù)后。

    　　臨床表現(xiàn)
    　　1.智力低下
    大多數(shù)男性患者的智商低于50，包括抽象思維、推理能力和概念形成方面低能。部分女性FMR1基因全突變者有輕度智力低下，表現(xiàn)為語言表達(dá)能力較差，學(xué)習(xí)成績差，特別是數(shù)學(xué)方面，卵巢早衰。
    　　2.語言障礙
    學(xué)話年齡延遲，表達(dá)能力差，大部分患者有病理性模仿，重復(fù)言語，詞匯缺乏。
    　　3.容貌改變
    窄臉，面中部發(fā)育差，前額突出，下頜前突。還有耳部特殊改變，如大耳、耳外翻、招風(fēng)耳、單耳輪等。
    　　4.行為障礙
    有些患兒表現(xiàn)為注意缺陷多動障礙、手?jǐn)[動、咬手、反應(yīng)過度、攻擊性行為或孤獨(dú)癥。
    　　5.睪丸增大
    男性患者青春期發(fā)育后多數(shù)有睪丸增大，少數(shù)在青春期前可表現(xiàn)巨睪。
    　　6.其他
    有20%患兒可有癲癇發(fā)作，少數(shù)患者可有二尖瓣脫垂、升主動脈擴(kuò)張。
     
    　　想要提早發(fā)現(xiàn)是否有脆性X綜合癥遺傳表現(xiàn)，孕婦在懷孕滿7周以上可以通過抽靜脈血檢測胎兒是否有遺傳傾向。
     
    　　脆性X染色體綜合征去哪里可以檢測？
     
    　　目前香港DNA檢測醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以檢測，孕婦可以通過威信hkdna_88預(yù)約檢測。


     
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