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脆性x綜合癥給身體帶來哪些影響

來源：藥福醫(yī)藥招商網(wǎng) 發(fā)布日期：2025-04-07 發(fā)布者：香港DNA預(yù)約共閱4次字體：大中小

　　脆性X染色體綜合征是一種不完全外顯性X連鎖顯性遺傳病，其致病基因為FMR1，在神經(jīng)細胞和睪丸精原細胞中高表達，具有選擇性RNA結(jié)合功能。在基因的5′非編碼區(qū)第1外顯子內(nèi)含有CGG三核苷酸重復(fù)序列，CGG的異常擴增是導致本征主要原因，占95%，基因內(nèi)的點突變或1～2個堿基的缺失也可導致本征發(fā)生（<5%）。

　　脆性x綜合癥對身體會帶來哪些影響呢？

　　1.智力低下

　　大多數(shù)男性患者的智商低于50，包括抽象思維、推理能力和概念形成方面低能。

　　部分女性FMR1基因全突變者有輕度智力低下，表現(xiàn)為語言表達能力較差，學習成績差，特別是數(shù)學方面，卵巢早衰。

　　2.語言障礙

　　學話年齡延遲，表達能力差，大部分患者有病理性模仿，重復(fù)言語，詞匯缺乏。

　　3.容貌改變

　　窄臉，面中部發(fā)育差，前額突出，下頜前突。還有耳部特殊改變，如大耳、耳外翻、招風耳、單耳輪等。

　　4.行為障礙

　　有些患兒表現(xiàn)為注意缺陷多動障礙、手擺動、咬手、反應(yīng)過度、攻擊性行為或孤獨癥。

　　5.睪丸增大

　　男性患者青春期發(fā)育后多數(shù)有睪丸增大，少數(shù)在青春期前可表現(xiàn)巨睪。

　　6.其他

　　有20%患兒可有癲癇發(fā)作，少數(shù)患者可有二尖瓣脫垂、升主動脈擴張。

　　想要提早發(fā)現(xiàn)是否有脆性X綜合癥遺傳表現(xiàn)，孕婦在懷孕滿7周以上可以通過抽靜脈血檢測胎兒是否有遺傳傾向。

　　脆性X染色體綜合征去哪里可以檢測？

　　目前香港DNA檢測醫(yī)療機構(gòu)可以檢測，孕婦可以通過威信hkdna_88預(yù)約檢測。能及早發(fā)現(xiàn)胎兒是否有脆性x綜合癥傾向。

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