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脆性x綜合癥不可忽視，寶媽需注意

來源：藥福醫(yī)藥招商網(wǎng) 發(fā)布日期：2025-04-07 發(fā)布者：香港DNA預(yù)約共閱4次字體：大中小

　　脆性X綜合征，中國人最常見X連鎖智力障礙遺傳病，備孕夫婦需篩查的生育風(fēng)險(xiǎn)。中國人群977位女性中有1位有生育患兒風(fēng)險(xiǎn)，攜帶女性子女遺傳基因缺陷概率1/2

　　前突變男性在生殖傳遞過程中CGG 重復(fù)基本不發(fā)生擴(kuò)增，女兒將是前突變攜帶者。前突變女性有50%的幾率將前突變傳給子代，在生殖傳遞過程中 CGG 重復(fù)往往會發(fā)生擴(kuò)增，生育前突變攜帶者或者 FXS患兒。

　　全突變男性為FXS患者，表現(xiàn)為不同程度的智力障礙，其體貌特征在早幼兒期僅表現(xiàn)為巨頭、前額隆起；青春期前可見特殊面容，包括大耳和/或招風(fēng)耳、長臉、前額和/或下頜突出、牙齒不齊、癲癇(4~10歲發(fā)病，不頻繁，易治療)；青春期之后可見大睪丸、斜視與輕度結(jié)締組織發(fā)育不良，如扁平足、高腭穹、關(guān)節(jié)高度松弛和二尖瓣脫垂等。行為表現(xiàn)包括注意力缺陷與多動障礙、焦慮、語言障礙、目光回避、拍手咬手等重復(fù)刻板行為以及觸覺障礙等孤獨(dú)癥樣行為。30%~60%的全突變男性符合 ASD 的診斷標(biāo)準(zhǔn)。

　　全突變女性具有高度的臨床異質(zhì)性，近50%會發(fā)FXS，但癥狀較男性輕。53%~71%的全突變女性的IQ介于臨界至智力障礙的范圍。社交障礙、多動、焦慮等情緒和心理問題也很普遍，即使在少部分無明顯智力障礙甚至智力正常的全突變女性中也很常見。14%的全突變女性符合ASD的診斷標(biāo)準(zhǔn)。

　　在攜帶前突變者中，男性在50歲之后會發(fā)生FXTAS，隨著年齡的增高發(fā)病率增加，表現(xiàn)為意識性震顫和小腦共濟(jì)失調(diào)、認(rèn)知損傷、周圍神經(jīng)痛、震顫性麻痹和大小便失禁等癥狀。女性前突變攜帶者會發(fā)生FXPOI，在40歲前出現(xiàn)閉經(jīng)等卵巢功能衰退癥狀，可伴有無月經(jīng)或月經(jīng)不規(guī)律、潮熱等表現(xiàn)，其風(fēng)險(xiǎn)與CGG重復(fù)數(shù)相關(guān)。14%的家族性和2.3%的散發(fā)性卵巢早衰女性攜帶前突變等位基因。全突變女性發(fā)生卵巢早衰的風(fēng)險(xiǎn)與正常人群無差別。前突變攜帶者還會表現(xiàn)出一系列的神經(jīng)精神問題，稱為脆性X相關(guān)神經(jīng)精神疾病，包括焦慮、抑郁、成人注意力缺陷多動障礙、成癮行為、慢性疼痛和纖維肌痛等。

　　想要提早發(fā)現(xiàn)是否有脆性X綜合癥遺傳表現(xiàn)，孕婦在懷孕滿7周以上可以通過抽靜脈血檢測胎兒是否有遺傳傾向。

　　脆性X染色體綜合征去哪里可以檢測？

　　目前香港DNA檢測醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以檢測，孕婦可以通過威信hkdna_88預(yù)約檢測。能及早發(fā)現(xiàn)胎兒是否有脆性x綜合癥傾向。

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