脆性X綜合征呈現X-連鎖遺傳。男性和女性均可為FMR1攜帶者并且可以將前突變傳遞給他們的孩子,但男性與女性的傳遞呈現截然不同的結果。
(1)男性傳遞。
? 男性FMR1全突變患者多數不能生育。
? 攜帶前突變的男性的女兒全部會被遺傳到前突變基因。
? 但FMR1的CGG重復在前突變男性中可保持穩定,基本不發生擴增,有時甚至還會發生小幅度的縮減。
(2)女性傳遞。
? 所有FXS患者的母親都是FMR1前突變或全突變雜合變異攜帶者。
? 攜帶FMR1全突變的女性有50%的概率將全突變傳遞給下一代,生育的男孩有一半的機率為患者。
? 女性前突變攜帶者在每次懷孕中,有50%的機會將前突變傳給其任何性別的孩子。
? 女性前突變的CGG重復在生殖傳遞中不穩定,會擴增為全突變。
? 只有女性攜帶的前突變會擴增到全突變和導致脆性X綜合征。因此對于FXS的防控主要關注女性。
想要提早發現是否有脆性X綜合癥遺傳表現,孕婦在懷孕滿7周以上可以通過抽靜脈血檢測胎兒是否有遺傳傾向。
脆性X染色體綜合征去哪里可以檢測?
目前香港DNA檢測醫療機構可以檢測,孕婦可以通過威信hkdna_88預約檢測。能及早發現胎兒是否有脆性x綜合癥傾向。
